Multiple Local and Recent Founder Effects of TGM1 in Spanish Families
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
Multiple Local and Recent Founder Effects of TGM1 in Spanish Families
BACKGROUND Mutations in the TGM1 gene encoding transglutaminase 1 are a major cause of autosomal recessive congenital ichthyosis. In the Galician (NW Spain) population, three mutations, c.2278C>T, c.1223_1227delACAC and c.984+1G>A, were observed at high frequency, representing ~46%, ~21% and ~13% of all TGM1 gene mutations, respectively. Moreover, these mutations were reported only once outside...
متن کاملpatterns and variations in native and non-native interlanguage pragmatic rating: effects of rater training, intercultural proficiency, and self-assessment
although there are studies on pragmatic assessment, to date, literature has been almost silent about native and non-native english raters’ criteria for the assessment of efl learners’ pragmatic performance. focusing on this topic, this study pursued four purposes. the first one was to find criteria for rating the speech acts of apology and refusal in l2 by native and non-native english teachers...
15 صفحه اولa synchronic and diachronic approach to the change route of address terms in the two recent centuries of persian language
terms of address as an important linguistics items provide valuable information about the interlocutors, their relationship and their circumstances. this study was done to investigate the change route of persian address terms in the two recent centuries including three historical periods of qajar, pahlavi and after the islamic revolution. data were extracted from a corpus consisting 24 novels w...
15 صفحه اولthe effects of keyword and context methods on pronunciation and receptive/ productive vocabulary of low-intermediate iranian efl learners: short-term and long-term memory in focus
از گذشته تا کنون، تحقیقات بسیاری صورت گرفته است که همگی به گونه ای بر مثمر ثمر بودن استفاده از استراتژی های یادگیری لغت در یک زبان بیگانه اذعان داشته اند. این تحقیق به بررسی تاثیر دو روش مختلف آموزش واژگان انگلیسی (کلیدی و بافتی) بر تلفظ و دانش لغوی فراگیران ایرانی زیر متوسط زبان انگلیسی و بر ماندگاری آن در حافظه می پردازد. به این منظور، تعداد شصت نفر از زبان آموزان ایرانی هشت تا چهارده ساله با...
15 صفحه اولmodularity of reading comprehension in multiple-choice cloze procedure and reliability fluctuation
هدف این رساله تحقیق در مورد یافتن ارتباط بین واحدهای درک مطلب (از قبیل پروسه واژگانی، پروسه ساختاری و پروسه تفسیر معنایی) از طریق تست کلوز چهار چوابی در بین دانشجویان سال آخر رشته زبان انگلیسی میباشد. در مرحله اول از 150 دانشجو (80 مونث و 70 مذکر) از بین دانشجویان کارشناسی و کارشناسی ارشد دانشگاههای علامه طباطبائی، دانشگاه شهید بهشتی و دانشگاه آزاد اسلامی واحد شمال تست نلسون (450 دی) گرفته شد. ...
15 صفحه اولذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: PLoS ONE
سال: 2012
ISSN: 1932-6203
DOI: 10.1371/journal.pone.0033580